Definiție
Ce este prelevarea de vilozități coronice?
Eșantionarea vilozităților coriale (CVS) este un test efectuat la începutul sarcinii pentru a verifica dacă apar anumite probleme la făt. Acest lucru se face în general atunci când dumneavoastră sau tatăl fătului aveți o boală ereditară în familie. Acest test se poate face atunci când sunteți însărcinată cu vârsta peste 35 de ani—când aveți peste 35 de ani, riscul de dizabilitate crește.Materialul genetic din celulele vilozităților coriale este același ca și din celulele bebelușilor. În timpul CVS, se prelevează o probă de celule vilozități coriale pentru examinare. Celulele vilozităților coriale sunt examinate pentru problema. Această procedură este adesea efectuată în ultimele săptămâni a 10-a și a 12-a.
Se prelevează o probă de vilozități coriale folosind un tub subțire și flexibil (cateter) care este introdus în placentă. O probă poate fi prelevată și printr-un ac lung și subțire care este introdus prin abdomen în placentă. Ultrasunetele sunt folosite pentru a ghida cateterul sau acul în secțiunea corespunzătoare pentru a colecta proba.
Dacă familia dumneavoastră are antecedente de anumite boli, CVS poate fi folosit pentru a găsi tulburări genetice. Acest test poate fi folosit și pentru a verifica malformații cromozomiale congenitale. CVS nu poate fi folosit pentru a vedea dezvoltarea și creșterea copilului.
Prelevarea vilozităților coriale se poate face la începutul sarcinii (la 10 până la 12 săptămâni). Acest lucru vă permite să cunoașteți starea de sănătate a bebelușului și să luați o decizie mai devreme dacă să continuați sau să întrerupeți sarcina. Rezultatele CVS pot fi disponibile mai rapid decât rezultatele din amniocenteză.
Când ar trebui să fac o prelevare de vilozități coronice?
CVS nu este recomandat în mod obișnuit în timpul sarcinii. Acest test este utilizat numai atunci când rezultatele testelor anterioare sau istoricul dumneavoastră medical indică faptul că copilul dumneavoastră prezintă un risc crescut de a dezvolta o tulburare genetică. Unele dintre condițiile care pot fi detectate prin CVS includ:
- afecțiuni cromozomiale, cum ar fi tulburări care cauzează în general un anumit grad de dificultăți de învățare și diferite trăsături fizice caracteristice sau tulburări care pot provoca dizabilități de dezvoltare
- tulburări genetice, cum ar fi tulburări care fac secrețiile corpului groase și lipicioase, împiedicând funcționarea anumitor organe
- tulburări ale sistemului musculo-scheletic, cum ar fi Duchenne, o tulburare genetică care provoacă slăbiciune musculară progresivă și dizabilitate
- o tulburare a sângelui, cum ar fi o afecțiune care afectează capacitatea corpului dumneavoastră de a produce globule roșii sau care afectează modul în care celulele roșii din sânge transportă oxigenul în corpul dumneavoastră
- tulburări metabolice, cum ar fi deficitul de antitripsină, în care corpul dumneavoastră nu poate produce proteina alfa-1 antitripsină sau, în care corpul dumneavoastră nu poate produce enzima fenilalanin hidroxilază
- afecțiunile de sănătate mintală, cum ar fi sindromul X fragil, sunt afecțiuni care vă pot afecta aspectul, inteligența și comportamentul
Ca și condițiile de mai sus, și alte condiții mai puțin cunoscute pot fi detectate cu CVS. Dacă există posibilitatea ca fătul dumneavoastră să aibă o afecțiune care poate fi detectată de CVS, specialistul implicat în efectuarea testului o va discuta cu dumneavoastră. Vi se vor oferi sfaturi cu privire la riscurile acestei proceduri și informații care vă pot ajuta să faceți față rezultatelor testelor.
Dacă afecțiunea identificată nu poate fi vindecată/tratată sau dacă provoacă o dizabilitate severă la copil, atunci părinții pot decide să înceteze. Cu toate acestea, în cazul în care părinții decid să continue sarcina, CVS va furniza o notificare din timp cu privire la afecțiune, astfel încât să poată oferi timp ambilor părinți să se pregătească pentru provocările cu care se vor confrunta în viitor.
