Hemofilia este o tulburare de coagulare a sângelui care face ca sângele să nu se coaguleze corespunzător. Când o persoană suferă de hemofilie, sângerarea care apare în corpul său va dura mai mult decât în condiții normale. Ce cauzează hemofilia? Consultați următoarea recenzie.
Mutațiile genetice, principala cauză a hemofiliei
Practic, hemofilia este o boală cauzată de o mutație genetică. Gena mutantă variază de obicei, în funcție de tipul de hemofilie pe care îl aveți.
În hemofilia de tip A, gena care este mutată este F8. Între timp, gena mutantă F9 este declanșatorul hemofiliei de tip B.
Gena F8 joacă un rol în producerea unei proteine numită factor VIII de coagulare. Între timp, gena F9 joacă un rol în producerea factorului IX de coagulare. Factorii de coagulare sunt proteine care lucrează în procesul de coagulare a sângelui.
Când există o leziune, aceste proteine sunt cele care protejează organismul prin coagularea sângerării. În acest fel, vasele de sânge deteriorate vor fi protejate și organismul nu va pierde prea mult sânge.
O genă F8 sau F9 mutantă declanșează producția anormală de factor de coagulare VIII sau IX, chiar și un număr semnificativ redus. Prea puțin factor de coagulare duce cu siguranță la o capacitate slabă de coagulare a sângelui. În cele din urmă, sângele nu reușește să se coaguleze complet atunci când apare sângerarea.
Cum se transmite hemofilia de la părinți?
Principala cauză a hemofiliei este mutația genetică, iar aceasta este de obicei ereditară. Această mutație genetică apare doar pe cromozomul sexual X.
Fiecare ființă umană se naște cu 2 cromozomi sexuali. Fiecare cromozom este transmis de la tatăl și de la mama sa. Fetele primesc doi cromozomi X (XX), câte unul de la mama și de la tatăl lor. În timp ce un băiat (XY) va avea un cromozom X de la mama sa și un cromozom Y de la tatăl său.
Raportând de pe site-ul web Hemophilia of Georgia, majoritatea femeilor născute cu mutații genetice, în general, nu prezintă semne sau simptome de hemofilie. Femeile care nu au aceste simptome sunt de obicei denumite purtător sau purtători ai genei mutante. Acpurtătornu au neapărat hemofilie.
De exemplu, o femeie se naște cu un cromozom X de la mama ei care nu conține gena problematică. Cu toate acestea, a primit cromozomul X de la tatăl său care are hemofilie.
Fiica nu va avea hemofilie deoarece genele normale de la mamă sunt mult mai dominante decât genele defecte de la tată. Atunci, fiica va deveni doar purtător a genelor care au potențialul de a provoca hemofilie.
Cu toate acestea, femeia are posibilitatea de a transmite gena mutantă copilului ei în viitor. Sunt șanse ca copilul ei să fie purtător sau chiar suferința de hemofilie va depinde mai târziu de sexul copilului.
Practic, există 4 chei principale care explică riscul ca un copil să se nască cu hemofilie și anume:
- Băieții născuți din tați cu hemofilie nu vor avea hemofilie
- O fiică născută dintr-un tată cu hemofilie, va deveni purtător
- Daca unul purtător ai un fiu, probabilitatea ca acel baiat sa aiba hemofilie este de 50%
- Daca unul purtător au o fiică, șansele fiicei să devină purtător este 50%
Deoarece hemofilia afectează doar cromozomul X, iar bărbații au doar 1 cromozom X, bărbații în general nu devin purtător sau trăsătură purtătoare. Spre deosebire de femeile care au doi cromozomi X, deci șansa de a fi normală, purtătorsau aveți hemofilie.
Tatăl are hemofilie, mama nu are hemofilie și nu are hemofilie purtător
Dacă tatăl are o genă mutantă și suferă de hemofilie, dar genele deținute de mamă sunt toate sănătoase și normale, este cert că fiul nu va avea hemofilie și nici nu va deveni purtător.
Cu toate acestea, dacă este o fiică, este probabil ca fiica să se nască purtătoare de gena care provoacă hemofilie, alias purtător.
Tata nu are hemofilie, mamă purtător
În acest caz, dacă copilul primește un cromozom Y de la tată, copilul va fi băiat. Băieții vor obține un cromozom X de la mama lor, care este a purtător. Cu toate acestea, șansele ca băiatul să obțină gena problematică de la mama sa (devin purtător) este de aproximativ 50%.
Între timp, fetițele născute din tați sănătoși vor obține și un cromozom X sănătos de la tații lor. Cu toate acestea, pentru că mama ei este un purtător, fata are si 50% sanse sa fie purtător a genei pentru hemofilie.
Tata are hemofilie, mama are purtător
Dacă un tată cu hemofilie transmite cromozomul Y copilului său, copilul se va naște cu sex masculin. Băiețelul va obține un cromozom X de la mamă, care este purtător.
Dacă cromozomul X moștenit de la mamă conține mutația genetică, băiețelul va avea hemofilie. Pe de altă parte, dacă mama moștenește un cromozom X sănătos, băiețelul va avea o genă normală de coagulare a sângelui, adică sănătoasă.
Lucrurile stau puțin diferit pentru fetițe. O fetiță va primi cu siguranță un cromozom X de la un tată care are hemofilie, așa că va deveni purtător a genei mutante.
Când mama care este una purtător transmite un cromozom X sănătos, fetița va fi purtător. Totuși, dacă moștenește de la mama sa cromozomul X care are o mutație în gena care provoacă hemofilie, va avea hemofilie.
Deci, tatăl care suferă de hemofilie și mama care devine purtător ai sansa de a:
- 25% pentru a da naștere unui băiat cu hemofilie
- 25% pentru a da naștere unui băiețel sănătos
- 25% pentru a da naștere unei fetițe care devine purtător
- 25% pentru nașterea unei fete cu hemofilie
Poate hemofilia să apară fără ereditate?
După ce ați înțeles explicația de mai sus, vă puteți gândi dacă această boală poate apărea chiar dacă cineva nu are un părinte care are hemofilie? Răspunsul este, încă se poate. Cu toate acestea, aceste cazuri sunt foarte rare.
Hemofilia care apare în absența eredității este cunoscută ca hemofilie dobândită. Această condiție poate apărea în orice moment când o persoană a ajuns la vârsta adultă.
Conform site-ului Genetic Home Reference, tipul hemofiliei dobândit (dobândite) apar atunci când organismul produce proteine speciale numite autoanticorpi. Acești autoanticorpi vor ataca și inhiba performanța factorului VIII de coagulare.
De obicei, producerea acestor autoanticorpi este asociată cu sarcina, tulburări ale sistemului imunitar, cancer sau o reacție alergică la anumite medicamente. Cu toate acestea, jumătate din cazurile de tip hemofilie dobândit cauza exactă nu este cunoscută.
Dacă aveți antecedente de această boală și plănuiți o sarcină, este o idee bună să consultați un medic. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda mai multe teste. Astfel, sarcina ta poate fi mai anticipată.
