Este posibil să fiți familiarizat cu bolile osoase, cum ar fi osteoporoza. Dar, trebuie să știți că în această lume există multe boli rare ale oaselor. Exemple ca, osteogeneza imperfectă (OI), melorreostoză , cordom , și histiocitom fibros malign (MFH). Deși este o boală osoasă rară, boala a fost adesea detectată în corpul uman. Prin urmare, să aruncăm o privire mai completă asupra următoarelor patru boli rare ale oaselor.
1. Osteogeneza imperfectă (OI)
OI sau boala osului fragil este o boală complexă, variată și rară. Principala caracteristică a acestei boli este un schelet fragil, dar multe alte sisteme ale corpului sunt, de asemenea, afectate. OI este cauzată de mutații (modificări) ale genelor care afectează formarea oaselor, rezistența oaselor și alte structuri tisulare. Această boală este o tulburare pe tot parcursul vieții. OI poate apărea la oameni de toate vârstele și rasele. În Statele Unite, se estimează că între 25.000 și 50.000 de oameni dezvoltă această boală osoasă rară.
Persoanele care au avut OI au adesea fracturi de la copilărie până la pubertate. Frecvența scade de obicei la vârsta adultă timpurie, dar crește din nou mai târziu în viață. Probleme de respirație, inclusiv astmul, sunt adesea observate. Caracteristicile medicale și alte probleme includ:
- Deformări osoase și durere.
- Mic de statura.
- Coloana vertebrală curbată.
- Densitate osoasă scăzută.
- Articulații slăbite, ligamente slăbite și mușchi slabi.
- Caracteristicile craniului sunt distincte, inclusiv o închidere târzie a coroanei și o circumferință a capului mai mare decât de obicei.
- Dinți fragili.
- Probleme de respirație.
- Probleme de vedere, cum ar fi miopia.
- Pielea se vânătă ușor.
- Tulburări cardiace.
- Oboseală.
- Probleme ale creierului.
- Piele, vase de sânge și organe fragile.
OI prezintă variații mari în aspect și severitate. Severitatea a fost descrisă ca uşoară, moderată şi severă. Cele mai severe forme de OI pot provoca moarte prematură.
2. Melorheostoza
Această boală osoasă rară poate afecta atât femeile, cât și bărbații, poate afecta și oasele dar și țesuturile moi. Este un tip progresiv de boală și se caracterizează prin îngroșarea stratului exterior al osului. În ciuda statutului său benign, poate contribui la durere și la deformarea osoasă semnificativă și poate duce la limitări funcționale.
Boala apare de obicei în copilărie, uneori la câteva zile după naștere. Dintre cei afectați, 50% vor dezvolta simptome până la împlinirea a 20 de ani. Deși cauza exactă este necunoscută, o teorie susține că această afecțiune este cauzată de anomalii ale nervilor senzoriali ai sclerotomului.
3. Chordom
Chordomul este un tip rar de cancer osos, apare adesea la nivelul craniului și coloanei vertebrale. Face parte dintr-o familie de cancere numite sarcoame, care include cancere de oase, cartilaj, mușchi și alte țesuturi conjunctive.
Se crede că această boală osoasă rară apare din rămășițele notocorda embrionară , o structură cartilaginoasă care are formă de tijă și servește drept suport în formarea coloanei vertebrale. Celulele notocordului sunt de obicei prezente la naștere și se găsesc în oase și craniu. Foarte rar aceste celule suferă o transformare malignă care duce la formarea cordoamelor.
Cordomul crește în general lent, dar este necruțător și tinde să reapară după tratament. Deoarece sunt aproape de măduva spinării, trunchiul cerebral, nervi și vasele de sânge, sunt dificil de tratat și necesită îngrijire foarte specializată.
4. Histiocitom fibros malign (MFH)
MFH este un tip de sarcom, care este un neoplasm malign fără origine aparentă, care provine din țesuturile moi și oase. MFH este considerată o boală osoasă rară. Această boală afectează de obicei pacienții cu vârsta cuprinsă între 50-70 de ani, deși poate apărea la orice vârstă. Simptome care apar, cum ar fi pierderea în greutate a bebelușului este normală? Cand s-a intamplat asta? iar oboseala poate fi prezenta la pacientii cu boala avansata. Cu toate acestea, simptomele care sunt adesea prezente sunt durerea, febra, frisoanele și transpirațiile nocturne. Pacienții cu această boală se plâng adesea de o masă sau nodul care apare pe o perioadă scurtă de timp, de la săptămâni la luni.
