O persoană sănătoasă are o masă musculară medie de aproximativ 54 la sută, dar persoanele cu distrofie musculară (MD) pot să nu aibă deloc mușchi în etapele ulterioare ale bolii. Există vreo modalitate de a vindeca distrofia musculară?
Ce este distrofia musculară?
Distrofia musculară este un grup de boli care provoacă slăbiciune musculară progresivă și pierderea masei musculare. În distrofia musculară, mutațiile genice interferează cu producția de proteine necesare pentru a construi mușchii sănătoși.
Această genă mutantă este adesea moștenită de la părinți, dar este posibil ca gena mutantă să se dezvolte independent, fără trăsături moștenite.
Există diferite tipuri de distrofie musculară - în funcție de care parte a mușchiului este afectată și care sunt simptomele. Simptomele celui mai frecvent tip de distrofie musculară, Duchenne MD, încep în copilărie, care este ușor de căzut atunci când se deplasează rapid pe drumuri denivelate.
Distrofia musculară este mai frecvent experimentată de băieți, în timp ce fetele sunt purtătoare ale trăsăturii. Alte tipuri de distrofie nu vor apărea până când o persoană va crește.
Unii oameni cu distrofie musculară își vor pierde în cele din urmă capacitatea de a merge. Alții pot avea probleme de respirație sau de înghițire.
Proteinele pentru construirea mușchilor pot fi o modalitate de a vindeca distrofia musculară
Nu există un remediu pentru distrofia musculară, dar diferite terapii pot ajuta cu dizabilitățile fizice și alte probleme care se pot dezvolta, inclusiv:
- Asistență pentru mobilitate, cum ar fi exerciții ușoare, fizioterapie și ajutoare fizice
- Grup de sprijin, pentru a face față repercusiunilor practice și emoționale
- Interventie chirurgicala, pentru a corecta defecte de postură, cum ar fi scolioza
- Medicament, cum ar fi steroizi pentru a crește forța musculară sau inhibitori ai ECA și beta-blocante pentru a trata problemele cardiace.
Noi cercetări caută modalități de a corecta mutațiile genetice și mușchii deteriorați asociate cu simptomele MD. Unul dintre ele este două studii separate de la Universitatea Rockefeller și Universitatea Edinburgh.
Mușchii sunt formați din milioane de celule dense. Chiar și la adulți, acești mușchi vor continua să se regenereze pentru a repara daunele care pot fi cauzate de diverse lucruri, boli sau răni.
Raportând de la Science Daily, în timp ce unii noi mușchi se formează din proteinele din celulele stem care sunt responsabile de structura și funcția musculară, mutațiile apar din fragmente de pericit și PIC, grupuri de celule stem care pot produce grăsime sau mușchi.
Până acum, cercetătorii au știut doar că proteinele sunt implicate în construirea mușchilor, dar încă nu știu cum afectează acestea genele responsabile pentru dezvoltarea mușchilor sănătoși.
„Formarea celulelor în mușchi sau grăsime, pe baza cercetărilor noastre, s-a bazat pe un complex proteic numit laminină”, a spus Yao Yao, profesor asistent la Universitatea din Minnesota.
Dezvoltarea de noi medicamente acționând asupra căii lamininei ar putea ameliora multe dintre simptomele distrofiei musculare, a spus Yao.
Cercetările lui Yao au arătat că pierderea de laminină în organism ar putea duce cel puțin la o formă de distrofie musculară. Mai precis, Yao și echipa sa și-au concentrat cercetările asupra lamininei din pericite și PIC.
Yao și echipa au efectuat un studiu pe un grup de șoareci care a arătat o deficiență de laminină în organism. Ei au descoperit că acest grup de șoareci avea o formă a corpului mai mică decât alți șoareci normali și avea o masă musculară sub normală. De fapt, pericitele și PIC-urile au doar o mică parte în celulele stem musculare, care nu ar trebui să arate rezultate atât de dramatice.
Yao și echipa au motivat că înlocuirea lamininei în aceste țesuturi ar putea ajuta șoarecii să se recupereze. Cu toate acestea, această idee este considerată destul de dificil de realizat pentru oameni. Deși acest grup de șoareci a prezentat modificări semnificative - creșterea țesuturilor și forța musculară - totuși, injecția umană de laminină ar necesita sute de injecții pentru ca laminina să fie absorbită corect în țesuturi.
Oamenii de știință și-au concentrat apoi atenția asupra înțelegerii modului în care laminina afectează pericitele și PIC-urile pentru a construi mușchi. Ei au descoperit că laminina afectează care gene sunt activate și care nu.
Una dintre aceste gene „unice” este „gpihbp1„, care se găsesc în general în capilarele unde rezidă pericitele. Genele"gpihbp1” s-a demonstrat că are un rol în formarea grăsimilor. Când laminina nu este prezentă,gpihbp1” nu va mai fi activat pe pericite și PIC-uri.
Pe baza acestor idei, oamenii de știință bănuiesc că gpihbp1 ar putea încuraja celulele stem să se transforme în mușchi în loc de grăsime. Ei au manipulat pericitele și PIC-urile cu deficit de laminină pentru a activa gpihbp1 și au descoperit că aceste celule s-au dezvoltat apoi în mușchi noi.
Echipa de cercetare caută acum un medicament care poate crește nivelurile de gpihbp1 în pericite și PIC, cu scopul de a oferi o cale de ieșire și o modalitate de a vindeca această distrofie musculară invalidantă.
