Sindromul Down este una dintre numeroasele tulburări cromozomiale genetice caracterizate printr-o creștere a numărului de cromozomi. În mod normal, numărul total de cromozomi pentru fiecare celulă fetală din uter ar trebui să fie de 46 de perechi. Dar nu pentru un făt cu sindrom Down, care are în schimb 47 de cromozomi. De fapt, există vreo modalitate de a detecta un copil cu sindrom Down în timp ce este încă în pântecele mamei?
Cum să depistați un copil cu sindrom Down din uter
Dacă cromozomul ideal din fiecare celulă ar trebui să fie 23 moștenit de la mamă, iar restul de 23 de la tată. Bebelușii cu sindrom Down au un cromozom 21 suplimentar. Acest cromozom 21 poate apărea în timpul procesului de dezvoltare a ovulelor de la mamă, a spermatozoizilor de la tată sau în timpul formării embrionului copilului.
Acesta este motivul pentru care, în final, numărul total de cromozomi al bebelușului nu este de 46 de perechi pentru fiecare celulă, ci de un exces de la una la 47. Deoarece cromozomii bebelușului s-au format de când erau încă în uter, o examinare aprofundată poate și se face înainte de nașterea copilului.
Există două modalități de a detecta sindromul Down la bebeluși în uter, și anume:
Test de screening
Screening-ul poate să nu poată oferi rezultate precise în ceea ce privește sindromul Down, dar cel puțin poate oferi o imagine specifică dacă copilul are acest risc. Puteți face un test de screening din primul trimestru de sarcină, prin:
- Un test de sânge, care va măsura nivelurile de proteină-A plasmatică (PAPP-A) și de hormonul sarcinii gonadotropină corionică umană/hCG). Cantitățile anormale ale acestor doi hormoni pot indica o problemă cu copilul.
- O examinare cu ultrasunete, efectuată de obicei după intrarea în al doilea trimestru de sarcină, va ajuta la identificarea oricăror anomalii în dezvoltarea bebelușului.
- Testul de transluciditate nucală, această metodă este în general combinată cu ultrasunete, care vor verifica grosimea spatelui gâtului fătului. Prea mult lichid în această zonă indică o anomalie la copil.
Test de diagnosticare
În comparație cu testele de screening, rezultatele testelor de diagnosticare sunt mult mai precise ca modalitate de detectare a sindromului Down la bebeluși. Dar nu pentru toate femeile, acest test este de obicei mai destinat femeilor însărcinate ai căror copii sunt suspectați a fi expuși unui risc ridicat de anomalii în timpul sarcinii, inclusiv sindromul Down.
Prin urmare, atunci când rezultatele testului dvs. de screening indică sindromul Down, următoarele teste de diagnosticare pot clarifica rezultatele:
- Amniocenteza se face prin introducerea unui ac prin uterul mamei. Scopul este de a preleva o mostră de lichid amniotic care protejează fătul. Probele obținute sunt apoi analizate pentru a afla ce cromozomi sunt anormali. Această procedură se poate face în perioada 15-18 săptămâni de sarcină.
- Prelevarea vilozităților coriale (CVS) este similară cu amniocenteza. Singura diferenta, aceasta procedura se face prin introducerea unui ac pentru a preleva o proba de celule din placenta bebelusului. Această procedură poate fi efectuată în 9-14 săptămâni de sarcină.
Sindromul Down poate fi recunoscut atunci când se naște copilul?
Cu siguranta se poate. Expresia facială este semnul cel mai frecvent întâlnit atunci când un copil are sindromul Down. Dimensiunea capului tinde sa fie mai mica, gatul scurt, muschii nu sunt complet formati, palmele sunt late si degetele sunt scurte, sunt alte cateva semne pentru a sti daca un copil are sau nu sindromul Down.
Chiar si asa, este posibil ca sindromul Down sa apara si fara anumite simptome. Pentru a fi mai sigur, există o serie de teste care trebuie făcute. Acest test se numește cariotip cromozomial, care se face prin prelevarea unei mostre din sângele bebelușului și apoi examinarea numărului și structurii cromozomilor, din corpul acestuia.
Dacă se găsește mai târziu că există un cromozom 21 suplimentar în unele sau chiar în toate celulele, atunci bebelușul este declarat cu sindrom Down.
Amețit după ce ai devenit părinte?
Vino în comunitatea parentală și găsește povești de la alți părinți. Nu ești singur!
