Acestea sunt motivele pentru importanța screening-ului genetic la făt •

Screeningul genetic trebuie să fie făcut de către mamă pentru a vedea dacă starea fătului prezintă sau nu risc de anomalii genetice. De obicei, acest test de screening îl fac mamele la începutul sarcinii, la vârsta de 10-13 săptămâni. Cu toate acestea, poate fi și în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Ce screening genetic ar trebui să faci? În siguranță sau nu? Iată explicația.

Motivul pentru care femeile însărcinate trebuie să facă un screening genetic

Citând din Kids Health, examenul genetic este util pentru ca medicii să poată afla dacă există genetice deteriorate sau lipsă.

În plus, acest screening îi ajută și pe medici să afle dacă bebelușul are anumite probleme sau afecțiuni medicale.

Modul de screening genetic este prelevarea unei probe de sânge și apoi medicul din laborator o va examina.

După primirea rezultatelor, medicul combină aceste informații cu alți factori de risc, precum vârsta mamei și istoricul bolilor ereditare.

Aceasta este pentru a calcula șansele ca fătul să se nască cu o tulburare genetică, cum ar fi sindromul Down, fibroza chistică sau anemia secerată.

Defecte la făt pot apărea oricând în timpul sarcinii, dar de obicei apar în primul trimestru. Aceasta este faza inițială în care organele bebelușului încep să se formeze.

Tipuri de screening genetic pe care trebuie să le facă femeile însărcinate

După ce mama ia o probă de sânge și rezultatele sunt celulele deteriorate genetic, medicul va cere un screening suplimentar.

Există trei teste frecvente pe care medicii le efectuează copiilor cu risc de malformații congenitale, citând Northwestern Medicine.

1. Ecran secvenţial

Ecran secvenţial este un screening genetic pentru a determina fatul prezinta riscul de a dezvolta sindrom Down, trisomie 18 si defect de tub neural deschis (de exemplu spina bifida).

Prima examinare a mamei se efectuează în primul trimestru, în jur de 10-13 săptămâni de gestație.

Înainte de a face ecran secvenţial , consilierul genetic va îndruma și însoți mama în procesul de screening.

Apoi, mama va trece ecografie pentru a măsura lichidul din spatele gâtului fătului ( transluciditatea nucală ).

După ce se termină ecografie , consilierul genetic va preleva o mostră din sângele mamei.

Aceste informații din rezultatele ecografiei și din sângele mamei se vor combina pentru a oferi rezultatele primei etape.

De obicei, mamele pot vedea rezultatele o săptămână mai târziu.

Aceste rezultate vor oferi rezultate specifice cu privire la riscul ca fătul să aibă sindrom Down și trisomie 18.

2. Serum matern quad screen

Ser matern matern quad screen , sau ecran quad , este un tip de screening genetic pentru a vedea nivelurile de proteine ​​care apar în timpul sarcinii.

De obicei, acest screening se face în al doilea trimestru. Screening quad necesită doar o probă din sângele mamei, care este de obicei medicul la 15-21 săptămâni de gestație.

Acest test nu dă rezultate precise ecran secvenţial . Obișnuit, screening quad efectuate de gravide care nu au suferit ecran secvenţial în primul trimestru.

3. ecografie de 20 de săptămâni

O ecografie de 20 de săptămâni este o ecografie în timpul celui de-al doilea trimestru, de obicei 18-22 săptămâni de gestație. Această ecografie este diferită de cea obișnuită.

Inspecţie ecografie Asta pentru a afla dacă fătul are riscul să se nască cu defecte. Mai târziu, vor apărea semne că bebelușul se va naște cu un handicap.

Exemple de semne fetale ale unui defect congenital includ o inimă anormală, probleme cu rinichii, membre sau brațe anormale și un mod anormal în care începe să se formeze creierul.

Pe lângă faptul că poate vedea semnele de malformații congenitale, această ecografie poate funcționa și ca un test de screening pentru a vedea unele tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down.

4. Amniocenteza

Următorul screening genetic este amniocenteza, pentru a verifica dacă există anomalii fizice la făt.

Numai femeile însărcinate care riscă să dea naștere unui făt malformat trebuie să facă acest test. De obicei, acest test se face in saptamana 16 si 20 de sarcina.

Trucul este să luați o mică probă de lichid amniotic pentru examinare. Din această probă de lichid amniotic, se poate identifica și tulburări genetice, cum ar fi fibroza chistică.

5. Eșantionarea vilozităților coriale (CVS)

Pe lângă amniocenteză, mamele trebuie să facă și acest screening genetic.

Prelevarea vilozităților coriale (CVS) este o procedură de prelevare a unei probe de țesut placentar.

La fel ca și amniocenteza, CVS este, de asemenea, recomandată de medici doar femeilor însărcinate care riscă să nască copii cu dizabilități.

Etapa de prelevare cu procedura CVS este introducerea unui ac lung și subțire prin abdomenul mamei, apoi în placentă.

Medicul va monitoriza prin ultrasunete în timp ce prelevează o probă de țesut pentru a obține partea potrivită.

Condiții care impun mamelor să fie supuse unui screening genetic

Există mai multe motive pentru care medicii le cer mamelor să facă screening, iată câteva condiții.

Femei însărcinate peste 34 de ani

Dacă gravidele au mai mult de 34 de ani, există riscul de a avea probleme cromozomiale la făt.

Copiii născuți din părinți mai în vârstă sunt expuși riscului de a dezvolta noi mutații genetice.

Acest lucru se datorează unui singur defect genetic care nu este transmis din familia anterioară.

Rezultatele inițiale ale screening-ului au fost anormale

Când rezultate ecran secvenţial Dacă există o anomalie la făt, medicul va cere imediat mamei să facă un screening genetic.

Medicul va trimite imediat mama pentru screening dacă există o problemă genetică la făt.

Ai o boală congenitală

Medicul va cere mamei să facă un screening dacă familia apropiată are antecedente de boală congenitală. Poate avea, de asemenea, o familie cu o afecțiune a anomaliilor cromozomiale.

Chiar dacă mama nu prezintă niciun simptom sau semne de a experimenta acest lucru, medicul va cere totuși o examinare.

Motivul este că bolile genetice sunt uneori aleatorii, nu se transmit întotdeauna direct de la părinți la copii. Cu toate acestea, poate sări de la mătușă la nepot.

Ați avortat și ați născut vreodată un copil mort?

Problemele cromozomiale duc adesea la avort spontan. De fapt, unele cazuri de avort spontan indică o problemă genetică.

Pe lângă avortul spontan, mamele care au născut copii care sunt născuți morți trebuie să fie supuse unui screening genetic.

Ambele afecțiuni sunt adesea asociate cu probleme cromozomiale la făt.

Postări recente

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found