Boala de urină cu sirop de arțar: medicamente, simptome etc. •

Urina normală are un miros caracteristic. Cu toate acestea, urina poate emite și un miros neobișnuit dacă o persoană suferă de anumite afecțiuni, dintre care una este boala urinei cu sirop de arțar (MSUD).

Ce este boala urinei cu sirop de arțar?

Boala urinei cu sirop de arțar este o tulburare metabolică moștenită rară care poate împiedica organismul să proceseze în mod corespunzător anumiți aminoacizi. Această afecțiune este cunoscută și sub denumirea de boală a urinei cu sirop de arțar.

Aminoacizii sunt cea mai mică parte a structurii proteinelor care este produsă după ce organismul a digerat cu succes macronutrienții din alimentele pe care le consumați.

Enzimele digestive procesează aminoacizii astfel încât organismul să îi poată folosi. Dacă enzimele lipsesc sau sunt deteriorate, atunci aminoacizii se pot acumula și pot fi dăunătoare organismului dumneavoastră.

Pacienții cu MSUD nu pot procesa trei tipuri de aminoacizi, și anume leucină, izoleucină și valină. Acumularea de aminoacizi în organism poate duce la afecțiuni grave, cum ar fi leziuni ale nervilor, comă și chiar moarte.

Această afecțiune își trage numele de la simptomele sale sub formă de urină cu miros dulce. Există cel puțin patru tipuri de MSUD care se disting pe baza modelului de semne și simptome.

  • MSUD clasic (MSUD clasic). Cea mai comună formă de boală a urinei cu sirop de arțar, dar simptomele sunt cele mai severe. Simptomele pot apărea în primele trei zile postnatale.
  • Intermediar MSUD (MSUD Intermediate). Simptomele acestui tip de MSUD sunt mai puțin severe și simptomele vor apărea numai la sugari și copii cu vârste cuprinse între 5 luni și 7 ani.
  • MSUD intermitent (MSUD intermitent). Copiii cu MSUD intermitent cresc și se dezvoltă ca de obicei, până când infecția sau perioadele de stres provoacă apariția simptomelor. Pacienții pot tolera niveluri mai mari de aminoacizi decât alte tipuri de MSUD.
  • MSUD sensibil la tiamină (MSUD sensibil la tiamină). Pacienții cu acest tip de MSUD sunt capabili să răspundă la tratament cu doze mari de vitamina B1 (tiamină) cu o anumită dietă. Astfel, bolnavii au o toleranță mai mare pentru aminoacizii care declanșează MSUD.

Cât de comună este această afecțiune?

Potrivit Organizației Naționale a Tulburărilor Rare, boala urinei cu sirop de arțar se estimează că are loc la 1 din 185.000 de nașteri în întreaga lume.

MSUD poate afecta pe oricine, atât băieți, cât și fete. Cu toate acestea, această afecțiune este mai frecventă dacă cei doi părinți ai bebelușului sunt strâns înrudiți.

Semne și simptome ale bolii urinei cu sirop de arțar

Simptom boala urinei cu sirop de arțar se poate dezvolta în modele diferite în funcţie de specie. MSUD clasic apare în general la nou-născuți până la 48 de ore postpartum.

Între timp, tipurile intermediare, intermitente și sensibile la tiamină de MSUD se vor dezvolta la sugari și copii înainte de vârsta de 7 ani. Chiar și așa, aceste patru tipuri de boală a urinei cu sirop de arțar pot avea simptome similare, inclusiv:

  • urină, transpirație sau ceară cu miros dulce, cum ar fi siropul de arțar sau zahărul ars,
  • pierderea poftei de mâncare sau alăptarea,
  • pierdere în greutate,
  • greață și vărsături,
  • letargic și letargic,
  • nervos și iritabil,
  • modele neregulate de somn,
  • mișcări musculare anormale,
  • întârziere în dezvoltare și
  • convulsii, insuficiență respiratorie și comă.

Când ar trebui să vedeți un medic?

Boala urinei cu sirop de arțar este o tulburare metabolică moștenită care pune viața în pericol, mai ales dacă tratamentul este întârziat.

Sugarii sau copiii cu MSUD pot prezenta complicații, cum ar fi afectarea nervilor, umflarea creierului, acidoză metabolică, comă și chiar moartea.

Deci, trebuie să vedeți imediat un medic. Medicul va pune cu siguranță un diagnostic pentru a determina pașii de tratament corespunzători stării sale.

Cauze și factori de risc pentru boala de urină cu sirop de arțar

Boala urinei cu sirop de arțar se moștenește prin relațiile de familie, așa că părinții trebuie să fie conștienți de următoarele cauze și factori de risc.

Care sunt cauzele bolii urinei cu sirop de arțar?

MSUD este o tulburare genetică recesivă care este moștenită de la părinții pacientului. Această boală ereditară este cauzată de mutații sau modificări ale genelor asociate cu enzima BCKDC ( complex alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat ).

Enzima BCKDC este o enzimă care funcționează în procesarea a trei aminoacizi esențiali, și anume leucină, izoleucină și valină, numită și BCAA (aminoacid cu lanț ramificat).

Dacă gena este deteriorată, enzima BCKDC nu este produsă sau nu funcționează corect. Organismul nu este capabil să descompună aminoacizii leucină, izoleucină și valină.

Ca rezultat, aminoacizii și produsele secundare se acumulează în organism. Nivelurile ridicate ale acestei substanțe sunt toxice pentru organism și provoacă complicații grave de sănătate legate de MSUD.

Ce factori cresc riscul acestei afecțiuni?

Riscul de a dezvolta MSUD depinde de faptul dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii. Dacă doar unul, atunci sugarii și copiii vor fi doar purtători ai următoarei gene MSUD.

Potrivit Serviciului Național de Sănătate din Marea Britanie, dacă ambii părinți sunt purtători ai genei MSUD, copilul este expus riscului de:

  • 25% au primit două gene mutante și au dezvoltat MSUD,
  • 50% sunt purtători ai genei MSUD, precum și
  • 25% au primit câte o genă normală de la fiecare părinte.

Când ambii părinți poartă gena MSUD, este posibil ca unul dintre copii să dezvolte boala în timp ce fratele nu o are.

Cu toate acestea, fratele are încă 50% șanse de a fi purtători ai genei MSUD. Deci este riscant să ai descendenți cu MSUD.

Diagnosticul și tratamentul bolii urinei cu sirop de arțar

Dacă sugarii și copiii primesc tratament imediat după un diagnostic adecvat, această afecțiune îi poate salva de complicații mai grave.

Care sunt testele pentru a detecta această afecțiune?

Diagnostic boala urinei cu sirop de arțar poți face după ce copilul se naște. Medicii și lucrătorii din domeniul sănătății pot depista sau examina nou-născuții.

Această procedură include, în general, teste de sânge pentru a verifica condițiile, cum ar fi MSUD și peste 30 de alte anomalii care pot apărea după nașterea copilului.

Când simptomele pietrelor apar după ce copilul se naște la copii, medicul poate diagnostica MSUD și prin teste de urină și sânge.

Un test de urină (analiza de urină) va detecta concentrații mari de cetoacizi în urină, în timp ce un test de sânge va detecta niveluri ridicate de aminoacizi în sânge.

Medicul poate avea nevoie de proceduri suplimentare de diagnostic printr-o procedură de analiză a enzimelor din celulele albe din sânge sau celulele pielii cu MSUD.

Care sunt opțiunile de tratament pentru boala de urină cu sirop de arțar?

Managementul MSUD implică specialiști în nutriție și nutriționiști în determinarea acțiunilor medicale și a modificărilor dietetice care nu afectează creșterea și dezvoltarea sugarilor și copiilor.

1. Modificări ale dietei

Sugarii și copiii au nevoie de cantități mici de aminoacizi esențiali, inclusiv leucină, izoleucină și valină (BCAA) pentru a crește și a se dezvolta normal.

Medicii gestionează MSUD controlând BCAA-urile din organism. Pacienții vor urma o dietă strictă care oferă nutrienți esențiali, dar le limitează și aportul de aminoacizi.

Aceste modificări alimentare vor fi făcute pe tot parcursul vieții suferinzilor. De asemenea, pacienții trebuie să se asigure că nivelurile de aminoacizi nu depășesc nivelul de toleranță care poate declanșa afectarea organelor.

Dacă nivelul de aminoacizi crește la niveluri periculoase, pacientul trebuie să caute imediat tratament la spital prin următoarele proceduri.

  • Administrarea de glucoză și insulină intravenos sau prin perfuzie pentru reglarea nivelului de aminoacizi din organism.
  • Utilizarea unei sonde de perfuzie sau de alimentare prin nas (sondă nazogastrică) pentru a asigura anumite nevoi nutriționale.
  • O procedură de dializă pentru a filtra excesul de aminoacizi din sânge.
  • Monitorizarea pacientului pentru semne de umflare a creierului, infecție sau alte complicații ale MSUD.

2. Transplant hepatic

Procedurile de transplant hepatic sunt unul dintre tratamentele permanente pentru MSUD, în special pentru tratarea pacienților cu MSUD clasic care au simptome mai severe.

Prin obținerea unui ficat donator, bolnavii de MSUD pot produce enzimele necesare descompunerii aminoacizilor. Ca urmare, pacienții pot urma din nou o dietă normală.

Cu toate acestea, asta nu înseamnă că un transplant de ficat nu este riscant. Beneficiarul donatorului trebuie să ia medicamente imunosupresoare pentru a împiedica sistemul imunitar să respingă noul ficat.

Pacienții care sunt supuși acestei proceduri sunt încă purtători ai genei MSUD. Prin urmare, ei pot încă transmite această afecțiune copiilor lor în viitor.

6 moduri ușoare de a menține rinichii sănătoși fără a lua medicamente

Prevenirea bolii urinei cu sirop de arțar

Boala urinei cu sirop de arțar este o boală moștenită a sistemului urologic, așa că nu există nicio metodă de prevenire. Cu toate acestea, puteți determina în continuare riscul ca bebelușul să aibă sau nu această afecțiune.

Dacă sunteți îngrijorat că sunteți purtător al genei MSUD, testarea genetică poate determina dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră aveți una dintre genele care cauzează această tulburare.

În timpul sarcinii, medicul poate efectua și o examinare a fătului folosind o probă obținută prin prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteză.

Dacă copilul sau ruda dumneavoastră prezintă simptome de MSUD, duceți-l imediat la cel mai apropiat medic, în special la un medic pediatru care este specializat în consultanți în nutriție și boli metabolice. Medicul va determina soluția potrivită pentru a duce o viață sănătoasă.

Postări recente

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found