Mamele trebuie sa aiba cu adevarat grija de sarcina lor pentru ca bebelusul sa se nasca sanatos. Cu toate acestea, uneori unii bebeluși se pot naște cu o anomalie cromozomială pentru care nu se cunoaște cauza. De fapt, există o modalitate de a afla dacă copilul din uter are sau nu o anomalie cromozomială, care se face înainte de nașterea copilului.
Ce este o anomalie cromozomiala?
Înainte de a discuta despre cum să o detectăm, ceea ce trebuie făcut pentru a afla dacă un bebeluș are sau nu cromozomi, ar trebui să știm mai întâi ce este o anomalie cromozomială.
Anomaliile cromozomiale apar atunci când există un defect în cromozomi sau în structura genetică a cromozomilor bebelușului din uter. Această anomalie cromozomială poate fi sub formă de material suplimentar care poate fi atașat la cromozom sau prezența unei părți sau a întregului cromozom lipsă sau a unui cromozom defect.
Orice adăugare sau ștergere a materialului cromozomial poate interfera cu dezvoltarea și funcționarea normală în corpul copilului. Deci, există multe tipuri diferite cauzate de această anomalie cromozomială. De exemplu, sindromul Down are trei cromozomi cu numărul 21 sau sindromul Edward are un cromozom suplimentar cu numărul 18 și multe altele.
Cum se depistează anomaliile cromozomiale?
Se pot face mai multe teste pentru a detecta anomaliile cromozomiale în timpul sarcinii, inclusiv:
Amniocenteza
Amniocenteza este un test efectuat pentru a diagnostica anomaliile cromozomiale și defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida. Amniocenteza se face prin prelevarea unei probe din lichidul amniotic care înconjoară fătul.
Amniocenteza este de obicei efectuată de femeile însărcinate care prezintă un risc crescut de anomalii cromozomiale la 15-20 de săptămâni de gestație (al doilea trimestru), dar poate fi efectuată în orice moment al sarcinii. Femeile însărcinate care au un risc mare de a avea anomalii cromozomiale, printre altele, sunt cele care vor da naștere peste vârsta de 35 de ani sau care au făcut un test de screening pentru anomalii serice materne.
Amniocenteza se face prin introducerea unui ac prin abdomenul mamei în sacul amniotic al bebelușului din uter pentru a obține o probă din lichidul amniotic al bebelușului. Ajutor ecografie necesare pentru a ghida introducerea și scoaterea acului. Aproximativ trei linguri de lichid amniotic sunt apoi îndepărtate prin ac. Aceste celule din lichidul amniotic sunt apoi folosite pentru teste genetice în laborator. Rezultatele vor apărea de obicei în aproximativ 10 zile până la 2 săptămâni, în funcție de fiecare laborator. Riscul de avort spontan după amniocenteză este de 1/500 până la 1/1000 de sarcini.
Femeile care sunt însărcinate cu gemeni trebuie să li se ia o probă din lichidul amniotic al fiecărui copil pentru a studia fiecare copil. Aceasta depinde de poziția bebelușului și a placentei, de cantitatea de lichid și de anatomia femeii, deoarece uneori nu se poate face amniocenteza. Rețineți că lichidul amniotic conține celule bebeluși care conțin informații genetice.
Eșantionarea vilozităților coriale (CVS)
În timp ce amniocenteza implică prelevarea unei mostre de lichid amniotic, CVS implică prelevarea unei mostre de țesut placentar. Țesutul din placentă are același material genetic ca cel al fătului, deci poate fi testat pentru anomalii cromozomiale și alte probleme genetice. Cu toate acestea, CVS nu poate testa defectele tubului neural deschis. Prin urmare, femeile însărcinate care au avut un test CVS pot avea nevoie și de un test de sânge în al doilea trimestru pentru a determina riscul de defecte ale tubului neural, deoarece CVS nu poate furniza rezultatele testului.
CVS se efectuează de obicei la femeile însărcinate care prezintă risc de anomalii cromozomiale sau care au antecedente de defecte genetice. CVS se poate face la vârsta gestațională între 10-13 săptămâni (primul trimestru). Cu toate acestea, CVS poate crește riscul de avort spontan cu aproximativ 1/250 până la 1/300.
CVS se efectuează prin introducerea unui tub mic (cateter) prin vagin sau col uterin (alegeți unul) în placentă. Intrarea și ieșirea din acest tub mic sunt, de asemenea, ghidate de ecografie. O bucată mică de țesut placentar este apoi îndepărtată și trimisă la un laborator pentru testare genetică. Rezultatele CVS apar de obicei în aproximativ 10 zile până la 2 săptămâni, în funcție de fiecare laborator.
Femeile însărcinate cu gemeni necesită de obicei o probă din fiecare placentă, dar acest lucru nu este întotdeauna posibil din cauza dificultății procedurii și a poziției placentelor. Unor femei gravide le este interzis să efectueze această procedură, cum ar fi femeile însărcinate cu o infecție vaginală activă (de exemplu, herpes sau gonoree). Femeile însărcinate care nu obțin rezultate precise după ce au fost supuse acestei proceduri pot necesita amniocenteză ca urmare. Pot apărea rezultate incomplete sau neconcludente deoarece medicul poate preleva o probă care nu are suficient țesut pentru a crește în laborator.
CITEȘTE ȘI
- 10 lucruri de făcut în primul trimestru de sarcină
- Diverse lucruri care fac femeile vulnerabile la avort spontan
- Factori care declanșează riscul de a concepe un copil cu sindrom Down
