Talasemia este o boală genetică a tulburărilor de celule roșii din sânge care face ca hemoglobina din sânge să nu poată transporta oxigenul în mod corespunzător în organism. Acest lucru face ca pacientul să simtă simptomele anemiei, variind de la ușoare la severe și periculoase. Ce cauzează exact talasemia? De ce oamenii cu talasemie au o problemă cu hemoglobina? Pentru a înțelege ce cauzează această afecțiune, consultați recenzia de mai jos.
Care sunt cauzele talasemiei?
Cauza principală a talasemiei este mutația genetică. Adică, există o genă anormală sau problematică care determină o persoană să aibă talasemie.
Există două gene care joacă un rol în procesul de formare a globulelor roșii și anume:
- HBB (hemoglobina subunității beta)
- HBA (subunitatea hemoglobinei alfa) 1 și 2
Ambele gene HBB și HBA au sarcina de a furniza instrucțiuni pentru producerea proteinelor numite lanțuri alfa și beta. Mai târziu, lanțurile alfa și beta vor forma hemoglobină pentru a transporta oxigenul în celulele roșii din sânge pentru a fi distribuit în tot organismul.
La persoanele cu talasemie, există o genă HBB sau HBA care este redusă sau deteriorată. Deteriorarea sau mutațiile acestei gene pot fi moștenite de la părinții cu gena problematică.
Dacă un părinte are o mutație genetică care provoacă talasemie, copilul se poate naște cu un nivel ușor de talasemie sau chiar fără simptome (talasemie minoră). Cu toate acestea, dacă ambii părinți au gena mutantă, copilul născut va fi expus riscului de talasemie severă (major).
Talasemia poate fi împărțită în 2 tipuri, în funcție de lanțul alfa sau beta afectat.
Cauze alfa talasemie
Un tip de talasemie este alfa talasemie, care este atunci când are loc deteriorarea genei HBA.
În hemoglobina sănătoasă, există 2 gene HBA1 și 2 gene HBA2. Adică sunt necesare 4 gene HBA pentru a forma hemoglobina normală.
Alfa talasemia apare atunci când una sau mai multe dintre genele HBA sunt mutate. Mai târziu, severitatea alfa talasemiei va depinde de câte gene sunt deteriorate sau mutate.
1. O genă mutantă
Dacă o persoană are doar 1 din cele 4 gene HBA mutante, va deveni doar purtător sau purtători de gene mutante. Cu alte cuvinte, această afecțiune nu provoacă alfa talasemie severă. De fapt, unele persoane cu această afecțiune, de obicei, nu simt semnele și simptomele talasemiei.
2. Două gene mutante
Dacă există 2 din cele 4 gene HBA care sunt mutate, vor apărea semne și simptome de alfa talasemie care sunt încă relativ ușoare. În termeni medicali, această afecțiune este cunoscută și ca trăsătură de alfa talasemie.
3. Trei gene mutante
Semnele și simptomele care apar dacă există 3 din 4 gene mutante vor fi cu siguranță mai severe și necesită un tratament mai intens al talasemiei, cum ar fi transfuziile de sânge de rutină. În această etapă, o persoană poate prezenta simptome de anemie severă și este expusă riscului de alte complicații ale talasemiei.
4. Patru gene mutante
Această afecțiune este foarte rară și este cunoscută și sub numele de sindromul Hb Bart. În această stare, toate genele HBA sunt mutate și provoacă cea mai severă talasemie.
Bebelușii născuți cu această afecțiune au șanse foarte mici de supraviețuire. Prin urmare, majoritatea bebelușilor cu sindrom Hb Bart mor înainte de naștere sau la scurt timp după naștere.
Cauzele beta talasemiei
Similar cu alfa talasemiei, cauza beta talasemiei este deteriorarea genei HBB. Diferența este că numărul de gene HBB este în general mai mic decât HBA.
Aveți nevoie de 2 gene normale HBB pentru a forma hemoglobină sănătoasă. În cazul beta talasemiei, pot apărea leziuni în una sau ambele gene HBB.
Dacă doar una dintre cele 2 gene HBB este deteriorată, pacientul va avea beta-talasemie ușoară sau minoră.
Cu toate acestea, dacă ambele gene HBB sunt deteriorate, talasemia va fi clasificată ca intermediară sau majoră cu un nivel mai sever de severitate.
Factori de risc pentru talasemie
Cauza principală a talasemiei este prezența factorilor genetici care sunt moșteniți de la părinți. Cu toate acestea, în afară de asta, persoanele care provin din anumite rase au și un risc mai mare de a dezvolta boala talasemie.
Nu se știe exact cum rasa poate fi un factor de risc pentru talasemie. Cu toate acestea, incidența talasemiei este într-adevăr mai mare la persoanele cu o anumită descendență rasială.
Există, de asemenea, o teorie conform căreia distribuția talasemiei la mai multe rase are loc deoarece urmează centura talasemiei (centura de talasemie). Adică, răspândirea acestei boli urmează direcția migrației umane timpurii din cele mai vechi timpuri.
Conform site-ului web al Centrului Comprehensive Thalassemia din California de Nord, iată o listă a curselor cu cele mai multe cazuri de talasemie:
- Asia de Sud-Est (Indonezia, Malaezia, Singapore, Vietnam, Laos, Thailanda și Filipine)
- China
- India
- Egipt
- Africa
- Orientul Mijlociu (Iran, Pakistan și Arabia Saudită)
- Grecia
- Italia
Talasemia nu este o boală care poate fi vindecată. Cu toate acestea, pentru a anticipa diverse posibilități, este foarte important să faci tu și partenerul tău control premarital sau controale prenuptiale. În acest fel, șansa de a da naștere unui copil cu talasemie este de așteptat să fie redusă la minimum printr-o planificare mai bună.
