Ai auzit de boala bubble boy? Ar putea suna ca un nume de marcă pentru gumă de mestecat fără cuvântul „boală”. Cu toate acestea, trebuie să știți că acesta este unul dintre denumirile bolilor sistemului imunitar și poate amenința viața celui care suferă. Consultați următoarele recenzii despre boala bubble boy.
Ce este boala bubble boy?
Această boală poartă de fapt numele de Imunodeficiență Severă Combinată (SCID). Reprezintă un grup de malformații congenitale rare și fatale care rezultă dintr-un răspuns prea slab sau absent al sistemului imunitar din organism.
Cu toate acestea, această boală este mai bine cunoscută sub numele de boala băieților cu bule, deoarece tinde să apară la băieți. La nastere, bebelusul trebuie sa-si petreaca viata in izolare fara germeni (bule sterile).
Această boală apare deoarece sistemul imunitar nu poate proteja organismul de infecții virale, bacteriene și fungice. Fără un sistem imunitar funcțional, pacienții cu SCID sunt susceptibili la infecții repetate, cum ar fi pneumonia, meningita și varicela. Pacienții pot muri chiar înainte de vârsta de unu până la doi ani dacă nu primesc tratamentul potrivit.
Cauzele bolii bubble boy
Cauza SCID depinde de diferite condiții genetice. Iată patru cauze ale SCID, și anume:
- Raportând de la NCBI, jumătate din cazurile SCID sunt moștenite de la cromozomul X al mamei. Acești cromozomi sunt deteriorați, prevenind astfel dezvoltarea limfocitelor T, care joacă un rol în activarea și reglarea altor celule din sistemul imunitar.
- Deficiența enzimei adenozin deaminazei (ADA) face ca celulele limfoide să nu se maturizeze corespunzător, făcând sistemul imunitar mai puțin decât nivelul normal și devenind foarte slab. Această enzimă este necesară organismului pentru a scăpa de toxinele din organism. Fără această enzimă, toxinele se pot răspândi și ucide limfocitele.
- Deficiența de nucleozide purin fosforilază, care este și rezultatul unei probleme cu enzima ADA, care se caracterizează prin tulburări neurologice.
- Lipsa moleculelor MHC clasa II, care sunt proteine speciale care se găsesc la suprafața celulelor și joacă un rol important în transplantul de măduvă osoasă. Acest lucru face ca sistemul imunitar să fie compromis.
Simptomele bolii bubble boy
Raportând de la Medicine Net, de obicei bebelușii în vârstă de trei luni au tendința de a prezenta afte sau erupții cutanate care nu se vindecă. De asemenea, s-ar putea ca afecțiunea să continue să slăbească din cauza diareei cronice, astfel încât copilul să se oprească din creștere și să piardă în greutate. Unii copii dezvoltă alte boli severe, cum ar fi pneumonia, hepatita, până la otrăvirea sângelui.
Virusul, care este inofensiv la sugarii normali, poate fi foarte periculos la sugarii cu SCID. De exemplu, viruși Varicela zoster cauzele varicelei care pot declanșa infecții severe în plămâni și creier la sugarii cu SCID.
Tratamentul bolii bubble boy
Raportat de la WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, cercetător principal și membru al Departamentului de transplant de măduvă osoasă din St. Jude Children's Research Hospital spune că, după decenii, cercetările încep să găsească un remediu pentru boală. Șase dintre cei șapte bebeluși care au fost tratați cu terapie bazată pe gene timp de patru până la șase săptămâni sunt acum afară din spital în regim ambulatoriu. Există un singur copil care încă așteaptă procesul de construire a sistemului imunitar.
Această terapie genetică prioritizează vindecarea cromozomului X deteriorat. Descoperirile de până acum indică faptul că acest efect va dura toată viața, astfel încât tratamentul este suficient pentru a fi făcut o dată, nu în mod repetat. Această terapie se face prin utilizarea virusului HIV care a fost modificat pentru a transporta material genetic nou care va schimba structura genetică a măduvei osoase deteriorate.
Cu toate acestea, acest lucru în sine nu este suficient. Pentru a pregăti măduva spinării pentru modificări genetice, bebelușului i se administrează medicamentul pentru chimioterapie busulfan. Administrarea medicamentelor pentru chimioterapie se realizează folosind un dispozitiv de perfuzie care este reglat de un computer, astfel încât dozarea adecvată este doar pentru a pregăti introducerea modificărilor genetice și nimic mai mult.
Până acum, cercetătorii încă monitorizează acești bebeluși pentru a vedea dacă rămân stabili și nu prezintă efecte secundare în urma tratamentului. Cercetătorii doresc, de asemenea, să afle cum răspunde organismul copilului la imunizare. Cu toate acestea, în concluziile de până acum, cercetătorii sunt destul de optimiști că acest tratament oferă rezultate permanente.
Amețit după ce ai devenit părinte?
Vino în comunitatea parentală și găsește povești de la alți părinți. Nu ești singur!
