Hemofilia este o mutație genetică care face ca persoanele care suferă să sângereze mai mult decât oamenii normali. Această boală tulburare de sânge provoacă cea mai mică rană poate fi fatală, chiar declanșând complicații ale hemofiliei. Atunci, există vreo modalitate de a preveni hemofilia? Pentru a afla ce modalități de prevenire a hemofiliei se pot face, consultați explicația din acest articol.
Se poate preveni hemofilia?
Prevenirea unei boli poate fi urmărită la principalele sale cauze, inclusiv hemofilia. După cum am menționat anterior, hemofilia este o afecțiune a sângelui cauzată de mutații genetice.
Mutațiile genetice apar atunci când genele din organism se schimbă și nu funcționează așa cum ar trebui. Hemofilia apare din cauza mutațiilor genelor care joacă un rol în procesul de coagulare a sângelui.
Aceste mutații genetice sunt în general ereditare. Cu alte cuvinte, gena problematică este moștenită de la părinți care au aceeași afecțiune.
Persoanele cu gena mutantă pot să nu facă hemofilie și sunt denumite ca purtător. Adică poartă doar trăsătura hemofiliei, dar nu o experimentează în mod direct. Cu toate acestea, poate transmite sau transmite gena mutantă copilului care se va naște mai târziu.
Asta înseamnă, fie unul purtător iar persoanele cu hemofilie au posibilitatea de a naște copii cu hemofilie. Dacă acesta este cazul, găsirea modalităților de prevenire a hemofiliei ereditare este dificilă.
Chiar și așa, asta nu înseamnă că nu poți preveni hemofilia la copilul tău mai târziu dacă tu și partenerul tău aveți talent pentru hemofilie. Cu o bună planificare a sarcinii, hemofilia poate fi prevenită și poate reduce șansele de a avea copii cu hemofilie într-o zi.
Prevenirea hemofiliei prin planificarea sarcinii
Fiecare viitor părinte, în special cei care au o boală sau o problemă genetică, au desigur mari griji cu privire la viitorul lor copil. Motivul este că riscul de a transmite gena problematică viitorului copil va bântui întotdeauna. Acest lucru se aplică și pacienților care trăiesc cu hemofilie și intenționează să aibă copii.
Planificarea atentă a sarcinii este unul dintre eforturile de prevenire a hemofiliei la copilul dumneavoastră sau a altor boli ereditare. Ce trebuie făcut?
1. Consiliere genetică
Planificarea sarcinii poate fi începută urmând consilierea genetică cu un partener. Consilierea genetică va crește cunoștințele dvs. și ale partenerului dvs. despre anumite boli, inclusiv hemofilia. Cu siguranță poți preveni șansa de a avea un copil cu hemofilie dacă este susținută de suficiente informații și cunoștințe despre boală.
Consilierea genetică ar trebui făcută înainte de a planifica să aveți copii, ca parte a unui control de sănătate premarital. După ce au participat la consiliere, cuplurile căsătorite trebuie să înțeleagă clar mai multe lucruri, cum ar fi:
- Care sunt șansele de a avea un copil cu hemofilie
- Care sunt riscurile pe care le implică transmiterea genei hemofiliei la băieți și fete?
- Cum este tratată hemofilia, costurile necesare și care spital oferă facilități de tratament pentru hemofilie
- Cum sunt adecvate sarcina și nașterea pentru a minimiza riscurile pentru mamă și copil
Dacă există vreo confuzie sau îngrijorare, întrebați în această consiliere. Cu suficiente cunoștințe, tu și partenerul tău poți lua cea mai bună decizie ca formă de prevenire a nașterii copiilor cu hemofilie.
2. Test genetic
Un alt efort de prevenire pentru a minimiza riscul de a da naștere unui copil cu hemofilie este supunerea la teste genetice. Acest test este important de făcut, mai ales dacă mai aveți îndoieli dacă dvs. sau partenerul dvs. sunteți un purtător sau nu.
Testele genetice pot detecta numărul de particule sau factori de coagulare a sângelui prezenți în corpul dumneavoastră. Prin urmare, acest test se face de obicei prin prelevarea unei mostre de sânge și verificarea acesteia într-un laborator.
Din acest test, puteți obține informații despre dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți gena problematică, precum și posibilul tip de hemofilie pe care îl aveți. Nu trebuie să vă faceți griji deoarece rezultatele testelor genetice cu sânge oferă cele mai precise rezultate.
3. Metoda si procedeul de fertilizare
O altă modalitate de a preveni șansele de a transmite hemofilia copilului dumneavoastră este să alegeți o metodă adecvată de concepție. Medicii și echipele medicale vor ajuta la determinarea metodei de concepție care poate reduce riscul de a naște un copil cu hemofilie.
Potrivit Haemophilia Foundation Australia, o metodă care este de obicei luată în considerare este fertilizare in vitro (FIV) alias FIV. Alături de această metodă, este necesar să se efectueze o procedură numită diagnostic genetic preimplantare (PGD).
PGD este o procedură importantă pentru identificarea genelor defecte, precum și pentru examinarea cromozomilor din embrionii dezvoltați din procedurile FIV. Dacă s-a dovedit că embrionii examinați nu prezintă probleme genetice, embrionii vor fi implantați înapoi în uter.
Metoda PGD poate detecta mai mult de 100 de probleme genetice diferite. Având în vedere că această procedură este efectuată înainte ca embrionul să fie implantat în uter, se crede că acest pas este o formă eficientă de prevenire pentru a reduce riscul de a da naștere unui copil cu hemofilie.
Cu toate acestea, în ciuda preciziei sale ridicate, desigur, această metodă are unele dezavantaje. Este important să ne amintim că această metodă ajută doar la reducerea șanselor de transmitere a genei defecte. Deci, PGD nu poate elimina aceste riscuri în totalitate.
În general, dacă nu aveți descendenți de hemofilie, veți evita automat această boală. Eforturile de prevenire a hemofiliei la viitorii copii sunt de obicei efectuate intens pentru cei despre care se știe că au gena hemofiliei. Cu toate acestea, nu strică niciodată să te verifici și să consulți un medic despre cele mai bune eforturi de prevenire. Astfel, îți poți planifica mai bine sănătatea.
