Încercați să vă ciupiți obrajii. Nu, încearcă mai mult. Bolnav?
Ai putea crede că a nu putea simți durerea este un miracol. Nu vor fi lacrimi, nu vor fi analgezice, nu vor fi dureri persistente. De fapt, a nu putea simți durerea este un lucru periculos.
Durerea, pentru majoritatea dintre noi, este o senzație foarte neplăcută. Dar servește scopului important de a ne avertiza împotriva rănilor care pot pune viața în pericol. Dacă pășiți pe o bucată de sticlă sau vă loviți prea tare cu capul, durerea milei vă ordonă să solicitați imediat asistență medicală. Atunci, ce se întâmplă dacă nu te simți niciodată rău?
Incapacitatea de a simți durerea este cunoscută sub numele de CIP (insensibilitate congenitală la durere). CIP este o afecțiune extrem de rară - doar aproximativ 20 de cazuri au fost raportate în literatura științifică până în prezent.
Ce este insensibilitatea congenitală la durere (CIP)?
Insensibilitatea congenitală la durere (CIP) este o afecțiune congenitală care face ca o persoană să nu poată și să nu simtă niciodată durere în nicio parte a corpului atunci când este rănită.
O persoană care are CIP poate simți diferite tipuri de atingere, ascuțită-toncită și cald-rece, dar nu o poate simți. De exemplu, ei știu că băutura este fierbinte, dar nu pot simți că apa clocotită le-a ars limba. În timp, lipsa de sensibilitate la durere poate duce la o acumulare de leziuni și probleme de sănătate care pot afecta speranța de viață.
Ashlyn Blocker, o fată de 16 ani din Georgia, Statele Unite, de exemplu. Ca nou-născut, abia scoate un sunet, iar când dinții de lapte încep să-i iasă, și-a mestecat, fără să știe, cea mai mare parte a limbii. Când era băiat, Blocker și-a ars pielea palmelor pe un foc de sobă și și-a făcut rutina obișnuită timp de două zile cu o gleznă ruptă. Fusese îngrozit și mușcat de roiuri de furnici de foc, își scufundase mâinile în apă clocotită și se rănise în multe alte moduri, fără să simtă vreodată cea mai mică durere.
Mulți oameni care au o insensibilitate înnăscută la durere au și o pierdere a simțului mirosului (anosmie). În unele cazuri, CIP cauzează incapacitatea unei persoane de a transpira deloc. Cu toate acestea, trăirea cu imunitate la durerea fizică nu desensibilizează persoanele cu CIPA la durerea emoțională. Ei pot și vor simți stres emoțional, cum ar fi stres, nervozitate, doliu și chiar furie, la fel ca oricine altcineva.
Înainte de a ști care ar putea fi cauza principală a CIP, ar fi mai bine să înțelegeți mai întâi procesul durerii.
De unde a venit durerea?
Sistemul nervos determină nenumăratele milioane de senzații pe care le simțim în tot corpul, în fiecare zi. Sistemul nervos este format din creier, nervi cranieni, nervi spinali, nervi spinali și alte corpuri, cum ar fi ganglionii și receptorii senzoriali. Nervii sunt modul de mesageri de la corp la coloana vertebrală la creier. Dacă îți tai degetul pe hârtie, receptorii de semnal din vârful degetelor trimit mesaje de durere către creier, ceea ce te face să țipi „Ai!” sau înjurături.
Nervii periferici sunt importanți pentru a simți durerea. Acești nervi se termină în receptori care simt atingerea, presiunea și temperatura. Unii dintre ei ajung în nociceptori, care simt durere. Nociceptorii trimit semnale de durere sub formă de curenți electrici de-a lungul nervilor periferici, care apoi călătoresc pe coloana vertebrală și în creier. Mielina este învelișul care înfășoară nervii creierului care ajută la conducerea electricității - cu cât mai multă mielină, cu atât mai repede ajung mesajele la creier.
Fibrele nervoase care transportă mesaje de durere de la nociceptori au două versiuni (cu sau fără mielină), ceea ce înseamnă că mesajele de durere pot călători fie rapid, fie lent. Calea pe care o parcurg mesajele de durere depinde de tipul de durere: durerea severă merge pe banda rapidă, în timp ce durerea ușoară merge pe banda lentă. Tot acest proces nu are loc la persoanele cu CIP.
CIP este considerată o formă de neuropatie periferică deoarece afectează sistemul nervos periferic, care conectează creierul și măduva spinării cu mușchii și celulele care detectează senzații precum atingerea, mirosul și durerea. Cu toate acestea, studiile au descoperit că conducerea nervoasă la persoanele cu CIPA funcționează foarte bine, așa că nu există dovezi că mesajele de durere sunt greșite.
Mai multe studii au arătat scăderea funcției sau chiar absența fibrelor nervoase - fie cu sau fără mielină. Fără fibre nervoase, corpul și creierul nu pot comunica. Mesajele de durere nu ajung la creier pentru că nimeni nu le trimite.
Ce determină o persoană să nu simtă deloc durere?
CIP este o tulburare autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că, pentru ca o persoană să aibă CIP, el sau ea trebuie să primească o copie a genei de la ambii părinți. Fiecare părinte trebuie să aibă o copie a genei mutante pe cromozomul autozomal, un cromozom care nu are legătură cu sexul. O tulburare autozomal recesiv înseamnă că ambii părinți care poartă mutația genei pot să nu aibă semne și simptome ale afecțiunii.
Se știe că un număr de gene joacă un rol în riscul unei persoane de a moșteni CIP. Gena SCN9A este cea mai frecventă cauză. Această genă este implicată în transmiterea semnalelor electrice la nivelul nervilor. Alte cercetări sugerează că posibilul vinovat este o mutație a genei TRKA (NTRK1), care controlează creșterea nervilor.
În cazuri rare, CIP poate fi cauzată de mutații ale genei PMRD12. Gena PRDM12 joacă un rol cheie în modificarea unei proteine numită cromatina care se presupune că se leagă de ADN-ul cromozomului și acționează ca un comutator de control pentru a activa sau dezactiva alte gene de pe cromozom. Cromatina joacă un rol foarte mare în formarea celulelor nervoase, așa că această mutație a genei PRDM12 ar putea explica de ce nervii sensibili la durere s-ar putea să nu se formeze corect la persoanele care nu pot simți durerea.
