Defectele congenitale sunt unul dintre motivele pentru care unii oameni trăiesc cu un singur rinichi. Această afecțiune poate fi influențată de mai multe boli, inclusiv de agenezia renală.
Ce este ageneza renală?
Agenezia renală este o afecțiune în care un nou-născut pierde unul sau ambii rinichi. Acest lucru se întâmplă deoarece rinichii nu se dezvoltă în timp ce copilul crește în uter.
Afecțiunea care se mai numește agenezia renală Este împărțit în două și anume ageneză renală unilaterală (URA) sau absența unui rinichi și ageneză renală bilaterală (BRA) sau absența ambilor rinichi.
La o naștere normală, copilul va avea doi rinichi. Funcția principală a rinichilor este de a filtra reziduurile metabolice din sânge și de a le elimina prin urină.
În plus, alte funcții ale rinichilor sunt menținerea echilibrului electrolitic în sânge și producerea de hormoni importanți pentru organism, cum ar fi eritroproteina, renina și calcitriolul.
Cât de comună este această afecțiune?
Ageneza renală apare în uter atunci când unul sau ambii rinichi nu se dezvoltă. Centrul de Informare pentru Boli Genetice și Rare estimează că aproximativ 1 din 2.000 de copii se naște cu un singur rinichi.
Cu toate acestea, starea copiilor născuți fără ambii rinichi este mai puțin frecventă. Se estimează că acest defect congenital afectează doar între 1 și 8.500 de nașteri.
Semne și simptome ale agenezei renale
Ambele tipuri de afecțiuni sunt de obicei asociate cu alte defecte congenitale, cum ar fi problemele cu dezvoltarea plămânilor, inimii, organelor genitale și tractului urinar.
Bebelușii născuți cu un singur rinichi pot prezenta simptome, fie la naștere, în copilărie sau mai târziu în viață. Aceste simptome includ:
- hipertensiune arterială (hipertensiune arterială),
- rinichii nu funcționează corect
- urină cu proteine (albuminurie) sau sânge (hematurie) și
- umflarea feței, a mâinilor sau a gleznelor.
Cu toate acestea, bebelușii născuți fără ambii rinichi sunt mai puțin probabil să supraviețuiască după naștere. De asemenea, bebelușii au, în general, caracteristici fizice diferite, cum ar fi:
- ochii sunt departe unul de celălalt, cu pliurile pielii deasupra pleoapelor,
- urechile par mai jos
- un nas plat și larg,
- bărbie mică și
- defecte la nivelul brațelor și picioarelor.
Agenezia renală bilaterală asociate cu alte tulburări, cum ar fi sindromul Potter. Această afecțiune rară apare din cauza lichidului amniotic scăzut și a insuficienței renale pe măsură ce copilul crește în uter.
Producția de urină redusă sau absentă din rinichii fetali predispune la această tulburare. Urina constituie cea mai mare parte a lichidului amniotic care înconjoară și protejează fătul.
Când ar trebui să vedeți un medic?
Agenezia renală poate cunoaște obstetricianul prin examinare ecografie (USG). Poate fi necesar să vă întoarceți pentru examinări de urmărire pentru a determina starea copilului.
În plus, medicul obstetrician vă poate trimite la un medic pediatru sau nefrolog pediatru pentru a determina tratamentul adecvat pentru această afecțiune renală.
Cauze și factori de risc pentru agenezia renală
Deși nu sunt cunoscute cu siguranță, există o serie de cauze și factori de risc pe care medicii îi pot lua în considerare pentru a identifica starea malformațiilor congenitale la acest copil.
Care sunt cauzele agenezei renale?
Ageneza renală apare atunci când rinichii nu se dezvoltă în stadiile incipiente ale creșterii fetale. Cu toate acestea, cauza exactă a acestei afecțiuni nu este cunoscută.
În cele mai multe cazuri, ageneza renală nu este moștenită de la părinți, nici tatăl, nici mama copilului. De asemenea, această condiție nu este asociată cu comportamentul matern în timpul sarcinii.
Cu toate acestea, această afecțiune poate apărea și din cauza mutațiilor genetice. Poate fi transmisă de la părinții care au boala sau sunt purtători de mutații genetice.
Ce factori cresc riscul acestei afecțiuni?
Pe lângă mutațiile genetice, factorii de mediu și stilul de viață pot crește riscul ca fătul să se confrunte cu probleme de creștere a rinichilor în timpul sarcinii.
Un studiu în jurnal Nefrologie Dializa Transplant diabetul menționat, obezitatea înainte de sarcină, consumul de alcool și obiceiurile de fumat au fost asociate cu agenezia renală.
Alți factori sunt, de asemenea, influenți, inclusiv utilizarea medicamentelor la femeile însărcinate. Poate fi cauzată și de consumul de droguri ilegale (cocaină) și de expunerea la substanțe toxice.
Consultați întotdeauna un medic dacă aveți oricare dintre acești factori de risc.
Diagnosticul și tratamentul agenezei renale
Toată lumea are nevoie de un rinichi pentru a supraviețui. Dar fără tratament și modificări ale stilului de viață, bolnavii sunt cu siguranță mai expuși riscului de complicații grave.
Care sunt testele pentru a detecta această afecțiune?
Ageneza renală poate fi detectată de către obstetricieni prin examinare cu ultrasunete (USG) la 20 de săptămâni pentru a vedea dezvoltarea fătului în uter.
Pe lângă verificarea dezvoltării rinichilor, medicul măsoară și cantitatea de lichid amniotic. Rinichii fetali vor începe să producă urină și să o excrete în lichidul amniotic.
Pe lângă faptul că protejează fătul în timpul sarcinii, lichidul amniotic ajută și la dezvoltarea plămânilor, astfel încât copilul să poată respira după naștere.
Dacă cantitatea de lichid amniotic este scăzută (oligohidramnios), medicul va suspecta că unul sau ambii rinichi fetali nu funcționează corect.
Pentru a efectua un diagnostic suplimentar, medicii recomandă o procedură RMN pentru a confirma prezența sau absența organelor renale la făt.
Care sunt opțiunile de tratament pentru agenezia renală?
Tratamentul pentru ageneza renală diferă în funcție de tip. Bebelușii născuți cu un singur rinichi au o speranță de viață mai mare decât cei fără rinichi.
Agenezia renală unilaterală (URA)
Majoritatea bebelușilor născuți cu un singur rinichi nu au nevoie de tratament și pot duce o viață normală. Depinde și de sănătatea rinichilor și de alte tulburări.
Bebelușii cu un singur rinichi vor avea un organ și o greutate mai mare. Motivul este că rinichii rămași vor lucra mai mult până la 75% din funcționarea normală a rinichilor.
În primii câțiva ani de viață, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de mai multe vizite la spital pentru mai multe controale.
Până la vârsta adultă, pacienții trebuie, de asemenea, să facă vizite regulate pentru a verifica tensiunea arterială, teste de urină (analiza de urină) și analize de sânge pentru a verifica funcția rinichilor.
Un număr mic de persoane cu un singur rinichi pot avea simptome sau complicații care apar mai târziu în viață.
- Hipertensiune arterială sau hipertensiune arterială deoarece rinichii funcționează și în reglarea tensiunii arteriale în organism.
- O infecție a tractului urinar (ITU) apare atunci când bacteriile sau virușii intră și provoacă o infecție în tractul urinar.
- Insuficiența renală cronică este cauzată de organele renale care nu funcționează normal, ducând la scăderea funcției renale.
Pentru a preveni deteriorarea rinichilor rămași, pacienții trebuie să se obișnuiască cu un stil de viață sănătos, cum ar fi să mănânce alimente sănătoase și să nu fumeze.
De asemenea, pacienții trebuie să facă exerciții fizice și să mențină o greutate corporală ideală. Cu toate acestea, evitați sporturile de contact care riscă să provoace leziuni ale rinichilor.
Agenezia renală bilaterală (SUTIEN)
Din păcate, bebelușii fără afecțiune renală nu supraviețuiesc. Unii mor în timpul sarcinii sau în câteva zile de la naștere.
Cu toate acestea, alți nou-născuți pot supraviețui acestei afecțiuni. Bebelușii trebuie să fie supuși unor proceduri de dializă (dializă) pe termen lung pentru a înlocui funcția pierdută a organelor.
Alți factori, cum ar fi dezvoltarea plămânilor și sănătatea generală a bebelușului, determină, de asemenea, acest tratament.
Scopul îngrijirii pe termen lung este de a menține copilul în viață până când corpul său este suficient de puternic pentru a fi supus procedurii de transplant de rinichi.
Prevenirea agenezei renale
Nu există măsuri preventive pentru agenezia renală, în special cele legate de genetică. Cu toate acestea, puteți reduce factorii de risc înainte și în timpul sarcinii.
Acestea includ anumite afecțiuni medicale și medicamente, fumatul și alcoolul. În plus, medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea genetică și consiliere.
Testarea genetică va implica procedura de recoltare a probelor de sânge sau a anumitor țesuturi ale corpului pentru a verifica dacă părinții sunt purtători ai mutației genice sau nu.
Între timp, consilierea genetică va ajuta viitorii părinți ai bebelușului să obțină informații și îndrumări cu privire la condițiile care apar din cauza mutațiilor genetice.
Dacă aveți întrebări suplimentare, ar trebui să vă consultați cu medicul dumneavoastră pentru a obține cele mai bune răspunsuri și soluții.
