Există sute de boli care se încadrează în categoria bolilor rare. În general, o nouă boală este considerată rară dacă numărul de cazuri găsite este mai mic de 1 la 2.000 de oameni dintr-o populație. Boala Batten este o boală foarte rară. Se raportează că această afecțiune apare la aproximativ 2 până la 4 din 100.000 de oameni din Statele Unite.
Până acum nu a existat un raport detaliat cu privire la numărul de cazuri de boală Batten în Indonezia. Cu toate acestea, iată tot ce trebuie să știți despre boala Batten.
Ce este boala lui Batten?
Boala Batten este o tulburare congenitală fatală a sistemului nervos care atacă sistemul motor al organismului. Simptomele încep de obicei în copilărie. Această afecțiune este cunoscută și ca boala Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sau CLN3 Juvenile.
Boala Batten este cea mai comună formă a unui grup de tulburări numite lipofuscinoze neuronale ceroide sau NCL. NCL se caracterizează printr-o acumulare anormală a anumitor substanțe grase și granulare în celulele nervoase ale creierului și în alte țesuturi ale corpului din cauza mutațiilor genetice. Mai simplu spus, anumite mutații genetice din corpul unui copil interferează cu capacitatea celulelor corpului de a scăpa de deșeurile toxice. Acest lucru poate provoca contracția anumitor zone ale creierului și poate provoca o serie de simptome neurologice și alte simptome fizice.
Boala Batten este una dintre principalele cauze de deces prematur la copii și adulți. Această boală se găsește cel mai frecvent la persoanele de origine nord-europeană sau scandinavă.
Ce cauzează boala Batten?
Boala Batten este o boală autosomal recesivă. Adică, mutația genică care provoacă această boală poate fi transmisă de la părinți la copii. Un copil născut din părinți care ambii poartă mutații în gena care provoacă boala are o șansă de 25% de a dezvolta boala.
Boala a fost recunoscută inițial în 1903 de Dr. Frederik Batten și abia în 1995 a fost identificată prima genă care provoacă NCL. De atunci, s-a descoperit că peste 400 de mutații în 13 gene diferite cauzează diferite forme de boală NCL.
Celulele noastre conțin mii de gene aliniate de-a lungul cromozomilor. Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de perechi. Majoritatea genelor controlează fabricarea a cel puțin o proteină. Aceste proteine au funcții diferite și includ enzime care acționează pentru a accelera reacțiile chimice moleculare. NCL este cauzată de mutații anormale ale genelor. Ca urmare, celulele nu funcționează corespunzător pentru a produce proteinele necesare, ducând astfel la dezvoltarea simptomelor asociate cu această boală.
Care sunt simptomele bolii Batten?
Simptomele bolii Batten sunt caracterizate prin neurodegenerare progresivă care devine de obicei evidentă între 5 și 15 ani. Simptomele încep în general cu pierderea rapidă a vederii. Copiii și adolescenții care sunt afectați de această boală suferă adesea de orbire totală până la vârsta de 10 ani.
Copiii care suferă de această boală se confruntă, de asemenea, cu probleme cu vorbirea și comunicarea, declinul cognitiv, schimbările comportamentale și tulburările motorii. De multe ori au dificultăți de mers și cad cu ușurință sau stau în picioare instabil din cauza dificultăților de echilibrare. Schimbările frecvente de comportament și personalitate includ tulburări de dispoziție, anxietate, simptome psihotice (cum ar fi râsul în hohote și/sau plânsul fără motiv) și halucinațiile. Tulburările de vorbire, cum ar fi bâlbâiala, pot apărea și ca semn al acestei boli.
La unii copii, simptomele precoce pot fi caracterizate prin convulsii episodice (recăderi) și pierderea abilităților fizice și mentale dobândite anterior. Aceasta înseamnă că copilul se confruntă cu un eșec în dezvoltare. Odată cu vârsta, crizele la copii se agravează, semnele de demență devin evidente, iar la vârstnici apar probleme motorii asemănătoare cu cele ale bolii Parkinson. Alte simptome care sunt frecvente la sfârșitul adolescenței până la vârsta adultă timpurie includ spasme musculare și spasme musculare care provoacă slăbiciune sau paralizie a mâinilor și picioarelor și insomnie.
În cele mai multe cazuri, deteriorarea muncii nervoase și mentale ca urmare a acestei boli face ca o persoană să stea neputincioasă în pat și să nu poată comunica cu ușurință. În cele din urmă, această afecțiune poate duce la complicații care pun viața în pericol la vârsta între douăzeci și treizeci de ani. Deoarece mutațiile genetice care provoacă această afecțiune variază foarte mult, simptomele bolii Batten pot varia foarte mult de la o persoană la alta.
Există un remediu pentru boala lui Batten?
În prezent, nu există nici un tratament disponibil pentru a vindeca boala lui Batten. Cu toate acestea, această afecțiune poate fi gestionată cu terapie specială pentru a ajuta la menținerea calității vieții copiilor și familiilor acestora.
FDA, Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite, a aprobat alfa cerliponaza ca tratament pentru a încetini pierderea capacității de mers la copiii cu vârsta de 3 ani și peste. Convulsiile pot fi uneori reduse sau controlate cu medicamente anti-convulsii, iar simptomele altor probleme medicale pot fi tratate în funcție de starea când apar. Terapia fizică poate ajuta, de asemenea, pacienții să mențină funcția corpului cât mai mult posibil.
Mai multe rapoarte au descoperit că progresia bolii poate fi încetinită prin administrarea de vitamine C și E și o dietă săracă în vitamina A. Cu toate acestea, tratamentul nu previne rezultatul fatal al bolii. Cercetătorii din întreaga lume încă caută tratamente eficiente pentru boala Batten.
Amețit după ce ai devenit părinte?
Vino în comunitatea parentală și găsește povești de la alți părinți. Nu ești singur!
