sindromul DiGeorge este un grup de tulburări de sănătate care apar din cauza anomaliilor cromozomiale. Copiii născuți cu această afecțiune pot prezenta defecte cardiace, despicătură de buză, tulburări de dezvoltare și chiar moarte.
Motiv sindromul DiGeorge
În mod normal, oamenii au 23 de perechi de cromozomi, sau egal cu 46 de copii. Între timp, sindromul DiGeorge cauzată de pierderea unei mici bucăți din cromozomul numărul 22.
Piesa lipsă provine de obicei din centrul cromozomului, exact într-o locație numită q11.2. De aceea, această afecțiune este adesea denumită sindrom de deleție 22q11.2.
Pierderea acestei bucăți de cromozom este un eveniment aleatoriu care poate apărea în spermatozoizii tatălui, în ovulul mamei sau când fătul se dezvoltă. În cazuri foarte rare, această afecțiune poate fi transmisă de la părinte la copil.
Această tulburare genetică afectează aproape toate sistemele corpului cu diferite grade de severitate.
Unii bolnavi pot ajunge la vârsta adultă, dar unii au complicații severe care duc la moarte.
Semne sindromul DiGeorge
Majoritatea suferinzilor sindromul DiGeorge au un defect cardiac detectat la naștere. Cu toate acestea, există și pacienți care prezintă simptome doar odată ce sunt copii mici.
Acest sindrom are următoarele caracteristici generale:
- Efectele defectelor cardiace, și anume zgomotul (murmurul) al inimii și culoarea albăstruie a pielii din cauza circulației sanguine afectate care transportă oxigenul.
- Structuri faciale diferite, cum ar fi bărbia subdezvoltată, ochii prea depărtați sau lobul urechii care iese în jos.
- Buza despicată sau probleme cu cerul gurii.
- Dezvoltare afectată și întârzieri în învățare și vorbire.
- Tulburări digestive și respiratorii.
- Tulburări hormonale datorate dimensiunii inadecvate a glandelor.
- Probleme de auz din cauza infecțiilor frecvente ale urechii.
- Infecții frecvente.
- Mușchii slabi ai corpului.
Preveniți și depășiți sindromul DiGeorge
Singura modalitate de a preveni sindromul DiGeorge este printr-un examen pre-sarcina. Dacă aveți antecedente de această tulburare genetică, consultați mai întâi medicul înainte de a rămâne însărcinată.
Medicul va face analize de sânge pentru a anticipa posibilitatea apariției unor probleme genetice pe cromozomii dvs. și ai partenerului dvs.
Motivul este că riscul acestei tulburări genetice poate crește dacă tatăl și/sau mama au o tulburare genetică similară.
Până acum, nu există nicio metodă care să poată vindeca sindromul DiGeorge . Copiii și adulții care se confruntă cu aceasta trebuie să fie supuși unei monitorizări regulate a sănătății pentru a preveni problemele de sănătate în viitor.
Persoanele care au acest sindrom trebuie de obicei să se supună următoarelor proceduri:
- Controale regulate de sânge, inimă și auz.
- Măsurarea înălțimii și greutății pentru a monitoriza creșterea.
- Terapie logopedică pentru copiii care au tulburări de vorbire.
- Fizioterapie sau folosirea pantofilor speciali pentru tratarea problemelor de mișcare.
- Evaluarea abilităților de învățare ale copiilor înainte de începerea școlii.
- Ajustarea dietei pentru pacienții care au probleme cu buza despicată sau tulburări de alimentație.
- Chirurgie pentru tratarea defectelor cardiace sau a buzei despicate.
Tulburări cardiace și întârzieri de dezvoltare din cauza sindromul DiGeorge se va îmbunătăți odată cu vârsta. Cu toate acestea, influența sa asupra modelelor comportamentale și asupra sănătății mintale persistă până la vârsta adultă.
Adulții cu această tulburare genetică pot duce o viață normală. Cheia este să fii supus unei monitorizări regulate a sănătății, astfel încât problemele de sănătate să poată fi detectate cât mai curând posibil.
